Condizione patologica congenita caratterizzata dalla presenza di tre esemplari del cromosoma 21 invece di due, che si manifesta con insufficienza mentale, ipotonia muscolare e malformazioni somatiche, tra cui una particolare conformazione del volto con occhi piccoli a mandorla, naso schiacciato, mandibole larghe e bocca semiaperta, simile a quella dei Mongoli. È anche nota come sindrome di Down.
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